Biomarcadores del glioma

4/Sep/2019

Los biomarcadores moleculares son de gran importancia en la clasificación de los tumores del sistema nervioso central. Algunas de las alteraciones genéticas más importantes pueden ser investigadas por anticuerpos específicos para ciertas mutaciones, pero en la mayoría de los casos, es necesario un análisis molecular más avanzado.

 

En lugar de utilizar muchas técnicas diferentes (FISH, sequencing directo, MLPA, etc.) para las alteraciones genéticas seleccionadas, podría ser útil aplicar el next generation sequencing (NGS) que normalmente cubre 20 a 150 genes en un solo análisis.

 

El NGS también permite la detección de variaciones de números de copia, variaciones de nucleótidos únicos y fusiones de genes.

 

Una clasificación basada en la metilación de ADN de los tumores del sistema nervioso central ya está en uso en los laboratorios de neuropatología habituales.

 

El alto nivel de estandarización de este sistema basado en el aprendizaje automático, tiene una gran promesa de reducir la variabilidad entre observadores en el diagnóstico basado en la morfología. Esto es especialmente útil en tumores pediátricos del SNC, así como en casos de adultos con morfologías poco frecuentes.

 

Además, la mayoría de los casos de adultos de astrocitomas difuso de grado II y III IDH wild type se reclasifican como glioblastomas al analizar la metilación del ADN. cIMPACT-NOW sugiere que la mayoría de estos tumores deben llamarse gliomas astrocitos difuso, tipo IDH-Wild, con rasgos moleculares de glioblastoma, grado IV de la OMS, y tratados en consecuencia.

 

La terapia dirigida hacia alteraciones genéticas específicas del tumor sigue siendo de uso limitado en el tratamiento de los tumores del sistema nervioso central. Con suerte, la investigación futura permitirá el desarrollo de nuevos fármacos que se dirigen específicamente a las alteraciones genéticas que impulsan la progresión de estos tumores agresivos, mejorando así la supervivencia y la calidad de vida.

APMIS. 2019 May;127:265-287