Glioblastoma hereditario

11/Nov/2019

El glioma es el tumor cerebral más común, caracterizado por varios tipos histológicos y malignos como el glioblastoma multiforme.

 

La mayoría de los gliomas son esporádicos, pero se han detectado algunos casos familiares (<5%).
 

A pesar de la predisposición hereditaria, los gliomas se  asocian a síndromes raros de cáncer hereditarios, como los síndromes de Li-Fraumeni, Turcot, neurofibromatosis y esclerosis tuberosa. No todos los gliomas familiares pueden explicarse por estos síndromes. La mayoría de los gliomas familiares parecen estar formados por grupos de dos casos, lo que sugiere la implicación de factores de riesgo de baja penetrancia.
 

Además, no hay trastornos relacionados con el sexo, excepto el gen ATRX, cuya pérdida de función se ha observado en el 20% de los adultos con oligodendrogliomas y en el 80% de los astrocitomas grados 2 y 3. 

 

Finalmente, el riesgo de heredar tumores como como el glioma también podría estar relacionado con combinaciones de factores de riesgo múltiple. 

 

Los genes asociados a este riesgo son: 5p15.33 (TERT), 7p11.2 (EGFR), 8q24.21 (CCDC26), 9p21.3 (CDKN2A / CDKN2B), 11q23.3 (PHLDB1) y 20q13.33 (RTEL1) y variantes raras en los genes SPAG9 y RUNDC1.

Algunos factores de riesgo epidemiológico pueden conducir al desarrollo de glioma, como la radiación ionizante terapéutica, los pesticidas, el tabaquismo, el trabajo de refinación o producción de petróleo y el empleo en la fabricación de caucho sintético. Varios grupos han informado una asociación inversa entre la incidencia de glioma y las alergias, las enfermedades atópicas y las infecciones sistémicas.

Bibliografía

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Familial glioma

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Genetic and molecular epidemiology of adult diffuse glioma

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